hémochromatose

L’hémochromatose touche 1 Belge sur 300 : en faites-vous partie ?

Méconnue, l’hémochromatose est pourtant la plus courante des maladies génétiques. En Belgique, 1 personne sur 300 serait atteinte d’hémochromatose, autrement dit, d’une surcharge de fer dans l’organisme. Souvent diagnostiquée (trop tardivement!) entre 50 et 70 ans, cette maladie peut entraîner de nombreuses complications. Comment détecter les symptômes de cette maladie et que faire lorsqu’on est concerné ?

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L’hémochromatose: des symptômes masqués

Fatigue, troubles de la libido, douleurs articulaires, hypothyroïdie,… Et si ces troubles de santé cachaient une hémochromatose?  Il faut savoir que ses manifestations cliniques surviennent souvent au-delà de 40 ans car elles sont liées au retentissement de la surcharge en fer sur certains tissus et organes. Cette surcharge ne se met en place que très lentement, notamment à cause des pertes menstruelles et des grossesses qui font perdre beaucoup de fer. C’est pourquoi la maladie s’exprime plus tardivement et moins sévèrement chez les femmes que chez les hommes. Pour savoir si vous êtes porteur de cette anomalie génétique très fréquente due à la mutation d’un gène sur deux chromosomes, une prise de sang suffit !

Trop de fer, que faire ?

Alors qu’on redoute plus souvent les carences, un surplus de fer peut avoir des impacts irréversibles sur la santé. En effet, l’hémochromatose héréditaire peut être responsable de nombreux maux  :

  • Une fatigue devenue permanente, intense, pouvant se solder par un arrêt de l’activité professionnelle, une invalidité et un état dépressif.
  • Des lésions ostéo-articulaires graves chez 2/3 des patients, très douloureuses, mimant une polyarthrite rhumatoïde ou une pseudo-goutte. A la radiologie, on peut distinguer des aspects de déminéralisation osseuse. L’ostéoporose s’accroît avec la ménopause précoce.
  • Une atteinte hépatique est fréquente chez 70 % des malades. Les transaminases peuvent être modérément élevées (2 fois la normale). Le diagnostic de cirrhose doit être envisagé lorsque la ferritine est supérieure à 1 000 ng/ml, les plaquettes inférieures à 100 000. L’alcoolisme, surajouté, multiplie par 9 la fréquence de la cirrhose.
  • Le cancer du foie, l’hépatocarcinome, survient dans 10 % des cas sur cirrhose. Une surveillance tous les 6 mois par le marqueur du cancer du foie, l’alpha-foeto-protéine et l’échographie hépatique sont recommandés.
  • Le diabète sucré survient chez 40 à 60 %, souvent insulinodépendant. La destruction des cellules bêta du pancréas par le fer diminue la sécrétion d’insuline de façon irréversible. L’insulino-résistance due à la cirrhose hépatique aggrave encore le diabète.
  • L’atteinte cardiaque s’observe chez 15 % des malades. L’importance du dépôt de fer dans le muscle cardiaque conditionne les troubles du rythme (fibrillation auriculaire, flutter), jusqu’à la cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque souvent mortelle.
  • La mélanodermie (une peau bronzée dont l’hyperpigmentation tend vers le gris verdâtre). Il existe des déformations des ongles, une diminution de la pilosité, une finesse de la peau et des signes cutanés d’insuffisance hépatique (angiomes).
  • Parmi les autres désordres endocriniens, l’accumulation de fer dans l’antéhypophyse diminue la sécrétion de FSH et LH avec comme conséquence un hypogonadisme. Chez l’homme, l’impuissance sexuelle et l’atrophie testiculaire s’associent à une diminution de la testostérone. Chez la femme, le déficit hormonal peut provoquer une ménopause précoce vers 40 ans.

Le seul traitement se résume à l’antique saignée. Pour éliminer la surcharge en fer dans le sang, la soustraction de globules rouges aura lieu de manière hebdomadaire pendant une phase d’attaque de 6 mois. Ensuite,  les saignées sont maintenues mais espacées pour contrôler et maintenir une ferritinémie satisfaisante.  De plus, il est recommandé que le patient atteint de HH limite sa consommation de viande rouge (et autres charcuteries), supprime le tabac et les alcools forts (le bon verre de vin pendant le repas n’est pas contre-indiqué s’il n’y a pas de cirrhose). Notez également que boire du thé (à raison de deux bols par jour) diminue notre taux d’absorption de fer. Enfin, la découverte d’un cas devrait pousser au dépistage au sein de toute la famille pour prévenir l’accumulation du fer au fil des ans… Parlez-en à votre médecin !

Plus d’infos sur www.hemochromatosis.be

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